"Нощна сова" чрез мутация на ген?

Доминиращата наследствена генна мутация забавя темпото на вътрешния часовник

При екстремни нощни сови генната мутация може да бъде виновна за отложения дневен ритъм. © OcusFocus / thinkstock
чете на глас

Наследствен ритъм: Всеки, който е екстремна „нощна сова“, може да обвинява гените си. Защото изследователите са открили мутация в екстремни бавно движещи се траверси, които забавят темпото на вътрешния часовник. В резултат вътрешният 24-часов ритъм на тези хора се забавя. Генетичната мутация би могла да обясни и защо в семействата често се появяват екстремни „нощни сови“.

Всеки, който принадлежи към "нощните сови", е трудно да стане от леглото сутрин, но вечер бяга до височината си - за разлика от така наречените "чучулиги". За съществуването на такива хронотипове се знае от известно време. И наскоро изследователите откриха, че има някои варианти на ген, които правят хората по-склонни да станат ранни птици.

Вътрешният часовник тиктака по-бавно

Сега се оказва, че дори екстремните нощни сови имат специфично генетично предразположение за изместения си дневен ритъм. За своето проучване Алина Патк от университета Рокфелер, Ню Йорк, и нейните колеги сравниха моделите на съня, хормоналния баланс и генетичния състав на екстремна „нощна сова“ с тези на нормален хронотип.

И двамата лица прекараха две седмици в лабораторията за сън без таймери за нормалния 24-часов ритъм. Както се очакваше, "нощната бухал" показа забавен ритъм сън-събуждане - вътрешният й часовник отбеляза, така да се каже, малко по-бавно. Тяхната телесна температура и отделянето на хормона на съня мелатонин се забавиха. „Нивата на мелатонин обикновено започват да се повишават между 20 и 22 ч.“, Казва колегата на Патк Майкъл Йънг. "Това не се случи с нашия пациент преди два или три сутринта."

Мутацията на гените забавя темпото

В търсене на причина учените сравняват генетичния материал на двата предмета. Те се натъкнаха на забележима точкова мутация в ген, наречен CRY1. Този код за протеин, който играе решаваща роля за поддържането на циркадния ритъм, както обясняват изследователите. показ

Тази мутация произвежда протеин, който изключва определени гени на часовника за по-дълго от предвиденото. Резултатът: Часът на вътрешния часовник се забавя, дневният цикъл продължава по-дълго. Както Патке и нейните колеги съобщават, тази мутация е доминираща. Вече промененото копие на гена само на един родител е достатъчно за наследяване на проблемите със съня.

Семейно разположение

Тази наследственост е потвърдена в проучвания с роднини на "нощната сова": петима членове на семейството на обекта също имат това присъствие в генома си - и всички имат синдром на забавена фаза на съня или съобщават поне За постоянните проблеми със съня.

Също и в други семейства, включени в различни генетични бази данни, изследователите откриха по-фамилна поява на тази генна мутация и свързаното с нея забавяне на часовника на вътрешния часовник. Както откриха Патке и нейните колеги, един от 75 души от европейски, нефинландски произход може да бъде засегнат от мутацията.

Какво можеш да направиш?

И какво означава това за цяла нощ сови? Все пак няма смисъл да се тествате за мутацията, казват изследователите. „Само защото знаете проблема, не можете да го решите дълго време“, казва Патке. Все пак не би било немислимо да използваме придобитите знания за разработване на лекарства в бъдеще, които да върнат вътрешния часовник в правилния ритъм.

Дотогава нощните сови могат да се опитат поне да ускорят вътрешния си часовник с помощта на насочени стратегии: въпреки да бъдат нащрек в редовно време, лягане, настройка на будилника или светлинни душове сутрин - всички тези външни таймери Може да се уверите, че вътрешният часовник се адаптира до определена степен. (Cell, 2017; doi: 10.1016 / j.cell.2017.03.027)

(Клетъчна преса, 07.04.2017 - DAL / NPO)