Открити са Struwwelpeter гени

Изследователите откриват причина за неизлечима коса при деца

Синдром на Struwwelpater: Момиче с нечестима коса. © частни
чете на глас

Светло руса, лъскава и абсолютно нечуплива: Изследователите са открили защо някои деца имат изключително кичур, неясна коса. В нейния геном са мутирали три гена - и това предизвиква необичайна, упорита структура на косата. Докато този „синдром на Struwwelpeter“ е изключително рядък, идентифицирането на трите мутации и техните ефекти също помага да се разбере по-добре нормалния растеж на косата.

Много деца знаят от собствен опит, че децата не винаги са лесни за стил. Но с търпение и силни нерви обикновено могат да бъдат решени най-упоритите възли. Но със синдрома на Struwwelpeter четката или гребена нямат и най-малкия шанс. Засегнатите деца имат изключително фризирани, сухи, предимно светлокоси косми на главата с характерен блясък, който се противопоставя на всякакви усилия за укротяването им.

Почти нищо не се знаеше за причините за това явление - вероятно защото е сравнително рядко. Само по света са документирани стотина случая. „Но приемаме, че има засегнати значително повече хора“, обяснява Реджина Бец от университета в Бон, специалист по редки наследствени нарушения на косата. "Всеки, който страда от коса, която не може да се сресва, не е задължително да търси лекар или клиника."

Намерете три гена

В края на краищата знаем, че космите на Struwwelpeter са често срещани в някои семейства - следователно синдромът може да има генетични причини. Когато преди няколко години Бетц стана наясно със семейство с две засегнати деца, интересът й беше възбуден. „Чрез контакти с колеги от цял ​​свят успяхме да намерим още девет деца“, обяснява тя. В търсене на генетична причина изследователите взели ДНК проби от всички деца и потърсили видими промени.

И наистина, в сравнение с големи бази данни от ДНК, изследователите се натъкнаха на мутации в три гена, които участват във формирането на косата. Променените гени носят съкращенията PADI3, TGM3 и TCHH. Първите два съдържат скица за ензимите, третата - TCHH - за важен протеин на косъма. показ

Дефектни рогови нишки

В здравата коса протеините TCHH са кръстосано свързани с изключително фини рогови нишки. Те са отговорни за формата и структурата на косата - и я правят мека и преносима. Другите два гена играят важна роля за формирането на тези рогови нишки. Дори само един от трите генни компонента да не работи, това има основен ефект върху структурата и стабилността на косъма, както обясняват изследователите.

Например мишки, при които генът PADI3 или TGM3 е дефектен, развиват аномалии на козината, които са много подобни на човешкия синдром. Ако и трите гена са дефектни, това води до упоритата, неосъзната коса, която е толкова типична за синдрома на Struwwelpeter при хората.

Откриването на трите мутации не само обяснява как се правят космите на Struwwelpeter. Освен това помага да разберем по-добре формирането и свойствата на нашата коса. „От намерените мутации много научихме за механизмите, които участват във формирането на здрава коса и защо понякога се стига до нарушения“, казва Бец. (Американско списание за човешка генетика, 2016; doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.10.004)

(Rheinische Friedrich-Wilhelms-University Bonn, 17.11.2016 - NPO)