Защо всяко сърце е различно

Изследователите откриват връзки между генните варианти и сърдечната функция

Витален мускул: Сърцето изпомпва кръвта си с кислород и богати на хранителни вещества. © Сергей Нивенс / thinkstock
чете на глас

Силни или слаби, големи или малки: Минималните промени в генетичния материал определят как сърцето ни бие и се оформя. Сега учените откриха десет неизвестни досега генетични фактори, свързани със структурата и функцията на помпата. От резултатите се надяват на нови подходи за превенция и лечение на сърдечно-съдови заболявания.

Сърцето ни е в постоянна употреба през целия живот: всеки ден то бие 100 000 пъти, за да осигури на организма кръв с богата на кислород и хранителни вещества. Това е двигателят, без който организмът ни не работи. В напреднала възраст сърцето става по-малко и по-слабо. Но неговата функция може да бъде нарушена дори в млада възраст. Например, ако сърцето накуцва в случай на сърдечна недостатъчност, страдащите могат бързо да го усетят в ежедневието.

Но кои фактори определят дали нашият помпа орган бие мощно или е предразположен към него, независимо дали е тежък или лесен, голям или малък? Учените, ръководени от Филип Уайлд от Медицински център на Университета в Майнц, сега са се посветили на този въпрос на генетично ниво - идентифицират десет нови варианта в генома, които са свързани със структурата и функцията на сърцето.

Тестван върху сърцето и гените

За своето проучване изследователите са оценили 30 проучвания с общо 46 533 субекта предимно от европейски произход. Те анализираха информация като масата на сърдечните камери или функционални измервания на помпеното поведение. „Разгледахме всяка отделна стойност, за да видим дали има наследствени варианти, свързани с нея, и преразгледахме резултатите от първоначалния анализ на други групи“, казва Уайлд. Разглеждайки генома, екипът се фокусира върху така наречените единични нуклеотидни полиморфизми, SNP за кратки - типични вариации в генома, при които е променен само един градивен елемент.

Всъщност Уайлд и неговите колеги откриха десет неизвестни досега наследствени фактора: седем от тях са свързани с големината на аортния корен, частта от голямата телесна артерия, която излиза директно от лявата камера. В допълнение, изследователите откриха два нови генетични варианта, свързани с диаметъра на лявата камера. Друг наследствен фактор е свързан с поведението на запълване на лявата камера. Това може да бъде нарушено, например, по време на сърдечна недостатъчност. показ

Подходи към новите терапии?

За други изследвани сърдечни параметри обаче учените не откриват генетични варианти. „Това може да има различни причини. Или генетичното влияние е толкова ниско, че не е открито, или е така, защото сме се фокусирали само върху известни SNP и не сме изследвали целия геном. Това, че не открихте нищо, не означава, че няма генетично влияние “, казва съавторът Маркъс D rr от Германския център за сърдечно-съдови изследвания в Грайфсвалд.

По-нататъшни проучвания са за да се изясни как точно имат откритите наследствени промени в конструкцията и функцията на сърцето. Тези резултати биха могли да помогнат за разбирането на сложния модел на генетични и фактори на околната среда, които са в основата на сърдечно-съдовите заболявания - и по този начин да предоставят нови възможности за профилактика и терапия Отворено, надява се екипът. (The Journal of Clinical Investigation, 2017; doi: 10.1172 / JCI84840)

(Немски център за сърдечно-съдови изследвания eV, 11.05.2017 - DAL)