Ние сме по-уникални, отколкото вярваме

Вариациите в генома имат по-силен ефект, отколкото се смяташе досега

ДНК на двама души се различава само минимално - влиянието на тези разлики обаче достига удивително далеч. © Thinkstock
чете на глас

Влиятелни разлики: Фактът, че генетичният материал се различава от човек на човек, не е нищо ново. Въпреки това, едно проучване сега показва, че влиянието на тези генетични варианти изглежда много по-силно, отколкото се смяташе досега. Поради тях протеините на двама души се различават средно по 20 000 градивни блока - и тези варианти влияят значително върху функцията на тези протеини, както разкриват симулациите на изследователите.

Нашето генетично ръководство обхваща три милиарда букви и ще отпечата някои книги. Независимо от това, той се вписва удобно в най-малката единица на нашия организъм: в нашите клетки. Там ДНК служи като план за синтеза на аминокиселини в протеини - биологични молекули, които осигуряват метаболизъм, растеж и регенерация в човешкото тяло. Без тях нито една от нашите клетки не би работила.

До 99 процента от този план е еднакъв за всички хора. Има само няколко варианта, които правят разликата. Например вие решавате дали сме мъж или жена, кои черти на личността ни характеризират или колко сме податливи на определени физически и психически заболявания. Но влиянието на тези генетични различия изглежда далеч надхвърля познатото, както показва изследването.

Варианти с влияние?

Бъркхард Рост от Техническия университет в Мюнхен и неговите колеги изследват кръвта на 60 000 души за тяхното разследване. Изненадващо те откриха, че протеините се различават по-силно между здрави индивиди от очакваното. По този начин при двама несвързани хора средно 20 000 аминокиселини строителни блокове варират. На английски тези варианти се наричат ​​варианти на единични аминокиселини, кратки SAVs.

"Досега много експерти смятат, че повечето от тези варианти не променят нищо съществено във функцията на протеините", съобщава Рост. Но вярно ли е това? За да предскажат ефектите на SAVs, изследователите симулираха влиянието на тези варианти върху компютъра. Тъй като експерименталните данни са достъпни за по-малко от 0, 01% от SAVs. показ

Компютърната програма на екипа обаче използва тези данни за прогнозиране на ефекта върху 99, 99% от всички варианти, за които нищо не се знае. „В допълнение към статистическите методи използваме изкуствен интелект, по-специално машинно обучение и невронни мрежи“, казва колегата на Рост Яник Махлих.

Удивително мощен ефект

Резултатът изненада учените: За милиони SAVs в протеините на здрави хора, изчисленията на модела прогнозираха силни ефекти. Различията в структурата на протеините, които се срещат по-често, т.е. при повече от пет процента от популацията, също имат по-голям ефект върху функцията на клетката, отколкото редки Вариации, които могат да се наблюдават при по-малко от един процент от населението.

Как точно изглеждат тези ефекти, изследователите не могат да прочетат резултатите. Например, вариантите могат да повлияят на това колко добре можем да ухаем, да предизвикаме променен метаболизъм или да доведе до имунитет към патогени. Също така, те биха могли да определят как даден човек реагира на влиянието на околната среда или лекарствата.

Импулс за персонализирана медицина

"Вероятно никой от тези ефекти не е разпознаваем за нас в ежедневието", казва Рост. "Все пак някои могат да станат релевантни при определени условия, като например, когато за първи път приемаме определено лекарство или сме изложени на определено влияние. Изследването на влиянието на промените в състава и функцията на протеините току-що започна.",

Новите открития са важен импулс за ново, персонализирано лекарство: „Днес вече е възможно да се изведе функцията на отделните протеини от ДНК. В бъдеще ще може да се извлече от тази информация кои хранителни вещества и кои медицински активни съставки са най-подходящи за отделния човек. "(Научни доклади, 2017; doi: 10.1038 / s41598-017-01054- 2)

(Технически университет Мюнхен, 19.06.2017 - DAL)